ADPKD（常染色体優性多発性嚢胞腎）とは？

• 名称と遺伝形式
  ADPKD（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease）は、日本語で「常染色体優性多発性嚢胞腎」と呼ばれる遺伝性腎疾患です。常染色体優性遺伝のため、一般的に片方の親から変異遺伝子を1つ受け継ぐだけで発症します。
• 原因遺伝子
  主に下記の2つの遺伝子変異によって起こります：
• 1. PKD1遺伝子（約85％）：ポリシスチン-1をコード。1型は比較的早期から重症化しやすい。
  2. PKD2遺伝子（約15％）：ポリシスチン-2をコード。2型は進行がやや緩徐です。
• 病態生理
  変異したポリシスチン蛋白の機能異常により、腎尿細管上皮細胞の増殖や液体分泌が亢進し、嚢胞（のうほう）が形成・拡大します。嚢胞が増大すると正常な腎実質が圧迫され、徐々に腎機能が低下していきます。
• 臨床症状
• • 血圧上昇：高血圧は早期から見られ、進行を促進します。
  • 腎腫大：腹部の膨隆感、違和感。
  • 腹痛・側腹部痛：嚢胞の出血や感染によって起こることがあります。
  • 血尿：嚢胞内出血による。
  • 腎機能低下：40〜60歳頃に末期腎不全（ESRD）へ移行することが多い。
• 腎外症状
• • 肝嚢胞：最も頻度が高く、しばしば無症状ですが、稀に肝腫大や腹部不快感の原因に。
  • 脳動脈瘤：破裂するとくも膜下出血を起こし、生命予後が悪化するため、家族歴や症状に応じてスクリーニングが推奨されます。
  • 心臓弁膜症：僧帽弁逸脱症など。
• 診断
• 1. 家族歴：優性遺伝の家族歴が手がかりに。
  2. 画像診断：腎エコー（超音波）で嚢胞の数・大きさを評価。必要に応じてCT／MRIでより詳細に観察します。
  3. 遺伝子検査：特に家族歴や若年発症例ではPKD1/PKD2の変異解析を行うことがあります。
• 治療と管理
• • 血圧管理：ACE阻害薬やARB（アンジオテンシン受容体拮抗薬）を第一選択とし、120/80 mmHg未満を目指します。
  • トルバプタン：V2受容体拮抗薬で、嚢胞の増大抑制に有効とされています。
  • 生活指導：塩分制限、水分摂取の最適化、タンパク制限。
  • 疼痛・感染対策：嚢胞感染には抗菌薬、激痛には鎮痛薬や嚢胞ドレナージを検討。
  • 末期腎不全時：透析導入、腎移植を含めた腎代替療法。

ADPKDは進行性の疾患ですが、早期発見と適切な生活指導・薬物治療により、腎機能低下の速度を緩やかにし、合併症リスクを減らすことが可能です。定期的な血圧チェックや画像検査で経過をモニタリングし、必要に応じた専門的ケアを行いましょう。